Soy portadora de una mutación

RESPUESTA.- Desde luego que sí. No me queda claro si su mutación es en el gen BRCA1 o BRCA2. La cosa importa, porque esta clase de mutaciones no sólo aumentan el peligro de padecer cáncer de mama, sino también de ovarios, y el riesgo es bastante mayor cuando el gen enfermo es BRCA2. Las revisiones ginecológicas son obligatorias, han de ser trimestrales o semestrales y deben incluir una ecografía intravaginal de alta resolución.

Además, la mastectomía elimina la mayor parte del tejido mamario, pero no todo, pues suelen quedar restos en la axila y bajo el pezón. En consecuencia, el peligro de padecer cáncer de mama en el futuro se reduce drásticamente, pero no se llega a eliminar del todo. Hoy día sabemos que el mejor modo de diagnosticar precozmente estas recaídas no es con mamografía o ecografía, sino mediante resonancia mamaria.

Por otro lado, hay que recibir consejo especializado respecto al riesgo de transmitir la mutación a la descendencia, es conveniente cierto apoyo psicológico en algunos casos y es necesario transmitir la información a todos los otros miembros de la familia en riesgo de haber heredado el gen alterado, a fin de ofrecerles la posibilidad del diagnóstico genético y establecer un buen plan de prevención y diagnóstico precoz en quienes den positivo.

Todo esto es un tanto complicado y excede con mucho las capacidades y conocimientos del médico de cabecera, del cirujano y aun de muchos oncólogos. Hoy día, los grandes centros universitarios de la red sanitaria pública cuentan con unidades de riesgo familiar del cáncer que se ocupan muy bien de todos estos asuntos. Le recomiendo muy vivamente que localice la unidad más cercana a su domicilio y les solicite una consulta.